Celiachia: quando sospettarla? Definizione, sintomi e diagnosi

Cosa è l’HLA per la celiachia? E il glutine? Scopriamolo insieme!

Negli ultimi anni si sente parlare tanto di celiachia… con questo articolo capiremo insieme quali sono i primi sintomi, quando sospettarla e come si fa la diagnosi. E’ sempre necessario fare la gastroscopia? Alla fine di quest articolo avrete le idee più chiare sulla faccenda!

Se vuoi sapere tutto sulla corretta dieta dei celiaci, conoscere cosa si può e cosa non si può mangiare e scoprire cosa sono le contaminazioni da glutine, leggi anche: “Dieta senza glutine: verità e leggende. Cosa può e cosa non può mangiare un celiaco?”

Cosa è la celiachia? E cosa è il glutine?

La celiachia è una condizione molto diffusa in Italia (circa 1 persona su 100!) ed è caratterizzata dallo sviluppo di intolleranza al glutine.

Ma cos’è il glutine? E’ una sostanza (di natura proteica) presente nel grano ed in altri cereali. Frumento, orzo, segale sono i principali cereali che lo contengono. Esso ha la funzione di rendere compatti gli alimenti che lo contengono.

Perchè si sviluppa intolleranza al glutine? La celiachia appartiene al gruppo delle “malattie autoimmuni”. In queste malattie vi è una sorta di “errore” del sistema immunitario che produce anticorpi che attaccano parti del nostro organismo. Nel caso della celiachia, questi anticorpi sono diretti contro il glutine e causano una reazione infiammatoria nell’intestino, danneggiandolo progressivamente.

Cosa succede quando un soggetto celiaco assume glutine?

Come tutti sappiamo, l’intestino è l’organo deputato all’assorbimento dei nutrienti contenuti negli alimenti. Esso è lungo ben 8 metri e non ha una superfice liscia, ma grazie a milioni di piccole “escrescenze” (chiamate villi e microvilli intestinali) raggiunge una superficie di circa  200 m^2. Addirittura più grande di un campo da tennis! Quando un soggetto celiaco ingerisce il glutine i villi e i microvilli intestinali vengono danneggiati, e ciò causa un’importante riduzione della superfice assorbente con conseguenze che possono essere molto variabili da persona a persona (vedi paragrafi successivi)

Celiaci si nasce o si diventa?

Diciamo…entrambi! Bisogna avere una predisposizione genetica per diventare celiaci (legata al gruppo di geni dell’HLA – vedi paragrafo successivo), ma c’è bisogno anche dell’intervento di uno o più fattori ambientali (ad oggi non ancora noti!) che facciano si che persona predisposta  geneticamente diventi intollerante al glutine. Questo significa che nessuno nasce celiaco (c’è bisogno dell’introduzione del glutine nella dieta, quindi prima dello svezzamento è impossibile essere celiaci!), ma si può diventare celiaci in qualsiasi momento della vita, anche da adulti!

Cos’è l’HLA? Che vuol dire essere predisposti alla celiachia?

L’HLA (acronimo di Human Leukocyte Antigen) non è nient’altro che un gruppo di geni che contribuisce alla regolazione del nostro sistema immunitario. Questi geni sono diversi da persona a persona. Gli studi sulla celiachia effettuati nel corso degli anni ci hanno fatto comprendere che quasi tutti i soggetti celiaci hanno due tipi di HLA (denominati rispettivamente DQ2 e DQ8). Oggi basta un semplice prelievo di sangue per sapere se si hanno questi specifici tipi di HLA.

Se ho l’HLA predisponente alla celiachia devo ridurre o eliminare il glutine?

Assolutamente NO! Nè eliminarlo, nè tantomeno ridurlo (che non ha alcun senso). Purtroppo oggi è pratica diffusa, soprattutto nei bambini, iniziare una dieta senza glutine solo in base alla positività per DQ2 e/o DQ8. Non ascoltate questi consigli! Questo perché addirittura il 30% delle persone (quindi 3 persone su 10!) è positivo per gli HLA DQ2 o DQ8, ma soltanto il 10% (circa) di queste persone svilupperà nel corso degli anni la celiachia! Oggi la valutazione dell’HLA viene spesso utilizzata nei parenti di 1° grado dei soggetti celiaci per valutare un’eventuale predisposizione alla celiachia (se infatti si risulta positivi, d’accordo con il medico curante si potrebbe considerare l’utilità di controlli periodici degli anticorpi della celiachia, se invece si risulta negativi il rischio di sviluppare celiachia va ragionevolmente escluso).

Quali sono i sintomi della celiachia?

I primi sintomi di celiachia possono essere davvero molto variabili da persona a persona: si va infatti da persone che esordiscono con SINTOMI TIPICI a persone che presentano sintomi meno caratteristici, detti SINTOMI ATIPICI, ed in cui è molto più difficile porre il sospetto di celiachia. In alcuni casi addirittura vi è la totale ASSENZA DI SINTOMI ed in tali casi la diagnosi viene sospettata facendo un semplice prelievo di controllo in quanto magari c’è un altro caso di celiachia tra i parenti di I° grado.

SINTOMI TIPICI:

• Diarrea ad esordio che improvviso o talora anche graduale
• Dolori addominali diffusi con distensione dell’addome
• Vomito ricorrente
• Scarsa crescita (soprattutto del PESO, ma talora è possibile riscontrare anche BASSA STATURA)

SINTOMI ATIPICI:

Caratterizzati da un corteo di subdole manifestazioni che vanno da una semplice astenia (stanchezza perenne), a stati di anemia, stitichezza o elevazione delle transaminasi.

• Stitichezza che non si risolve coi lassativi pediatrici può rappresentare un campanello d’allarme! (per saperne di più sulla stipsi, clicca qui)

• Appetit ridotto (anche se talvolta l’appetito può essere anche aumentato!)

• Sintomi neurologici: a partire da alcuni molto comuni quali stanchezza, irritabilità, cefalea e debolezza muscolare fino ad arrivare a manifestazioni più complesse quali epilessia ed atassia (mancata coordinazione dei muscoli, con difficoltà soprattutto alla deambulazione).

• Esami del sangue alterati: anche il sangue e i valori ematologici possono essere un segno (talvolta l’unico!) di celiachia: comune è infatti l’anemia (valori di emoglobina inferiori ai valore normali per età) con globuli rossi più piccoli del normale (sul referto dell’emocromo troverete un valore di “MCV” minore di 80). Di solito l’anemia del celiaco è anche accompagnata da carenza di ferro che stranamente non migliora dopo i tentativi di terapia con ferro(questo succede perché l’intestino danneggiato dalla celiachia non sarà capace di assorbire il ferro somministrato). Tra gli altri esami del sangue che possono risultare alterati a causa della celiachia vi è l’aumento delle transaminasi (AST e ALT o GOT e GPT) che suggeriscono la presenza di danno epatico (cioè al fegato!).

• Sintomi della bocca: comuni infatti nella celiachia sono le afte orali ricorrenti oppure talora l’ipoplasia dello smalto dentario (cioè delle macchie più chiare su un dente come si vede in fig.1)

• Sintomi della pelle: altra manifestazione classicamente correlata alla celiachia è un particolare tipo di dermatite chiamata “dermatite erpetiforme” (o di Duhring) caratterizzata dalla comparsa di vesciolette molto pruriginose soprattutto a livello di spalle, ginocchia e gomiti (fig.2). Se mai dovesse essere posto il sospetto di dermatite erpetiforme in vostro figlio, fategli subito gli esami della celiachia perché queste due condizioni sono praticamente sempre correlate e la dermatite scomparirà sopo l’inizio della dieta senza glutine!

Come vedete i sintomi della celiachia possono essere davvero tanti e vari. Per questa ragione è fondamentale discutere col proprio pediatra di fiducia che potrà mettere insieme tutti i pezzi del puzzle e consigliare eventuali accertamenti per confermare il sospetto di celiachia (vedi paragrafo successivo).

La buona notizia è che una corretta dieta senza glutine è capace di far regredire COMPLETAMENTE tutti i sintomi presentati!

Come si fa la diagnosi di celiachia? Quali sono gli anticorpi della celiachia?

Il primo esame da eseguire nel caso vi sia un sospetto di celiachia è il DOSAGGIO DEGLI ANTICORPI per celiachia tramite un semplice prelievo di sangue Come si chiamano gli anticorpi da dosare?

• Anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (TG): rappresentano al momento l’esame più attendibile ed utilizzato per la diagnosi di celiachia. Attenzione: un buon laboratorio non si limiterà a dare come esito dell’esame solamente “positivo” o “negativo” ma ci fornirà un valore numerico che rappresenterà la quantità di anticorpi presente nel sangue e consentira al pediatra di decidere se eseguire o meno anche la gastroscopia!
• Anticorpi anti-endomisio (EMA): solitamente usati per conferma diagnostica quando gli anti-transglutaminasi sono presenti. Essi sono estremamente specifici e risultano particolarmente utili in quei casi dove gli anticorpi anti-transglutaminasi hanno espresso un valore dubbio. Non esiste un dosaggio numerico di questi anticorpi, ma sarà sufficiente la risposta “positivo” o “negativo”.
• Nei bambini con meno di due anni, vanno dosati anche gli anti-DPG IgG (anticorpi anti-peptide deamidato della gliadina).
• Utile infine sarà il dosaggio delle immunoglobuline IgA totali

E’ sempre necessario fare la gastroscopia?

Fino a qualche anno fa era obbligatorio fare la gastroscopia con conseguente biopsia ma oggi, vista la grande attendibilità degli esami di laboratorio, questa procedura che spesso risulta molto sgradevole per i bambini (e per i loro genitori!) può (in alcuni casi) essere evitata. Nel 2012 infatti la Società Europea di Gastroenterologia Pediatrica (ESPGHAN – vedi bibliografia) ha aggiornato le linee guida ed ha permesso di evitare l’esecuzione della gastroscopia quando un bambino (o un adulto) presenti le seguenti caratteristiche: sintomi suggestivi di celiachia, positività degli anticorpi anti-transglutaminasi (TG) con un valore pari ad almeno 10 volte i valori normali, positività degli anticorpi anti-endomisio (EMA) e predisposizione genetica alla celiachia (quindi positività dell’HLA per DQ2 o DQ8, come spiegato in precedenza).

Tutto questo cosa vuol dire? Che la diagnosi di celiachia può essere una diagnosi difficile, ed ogni passaggio va concordato con il proprio pediatra di fiducia. ATTENZIONE: Non ascoltate chi, in assenza degli elementi considerati, consiglia ai vostri figli (o a voi genitori!) di iniziare una dieta senza glutine magari solo per un mal di pancia di durata un po’ più lunga o per la presenza di diarrea protratta! La dieta va iniziata solo quando siamo certi di essere celiaci!

Riepilogando dunque la diagnosi di celiachia è una diagnosi complessa e che necessita dell’esperienza e della capacità interpretativa di un medico. Non basta il referto del laboratorio in quanto essa tiene conto contemporaneamente di 4 aspetti fondamentali:

1. I SINTOMI (vedi paragrafo precedente)
2. La Familiarità’ e L’HLA (DQ2 e/o DQ8)
3. Gli ANTICORPI PER CELIACHIA (anti-transglutaminasi, anti-endomisio, anti-peptide deamidato della gliadina ed IgA totali)
4. La GASTROSCOPIA CON BIOPSIA DUODENALE (che rappresenta ancora oggi l’esame più attendibile per la diagnosi di celiachia. Nei soggetti celiaci ci sarà una “atrofia dei villi intestinali” con altre caratteristiche che permetteranno al pediatra di porre diagnosi di certezza).

E’ stata posta diagnosi di celiachia a mio figlio… cosa devo fare adesso?

I bambini (e gli adulti) celiaci hanno dei diritti stabiliti per legge! La prima cosa da fare è recarsi in un centro accreditato per la diagnosi di celiachia (diversi da regione in regione) dove verrà rilasciato un certificato che consentirà di ritirare (gratuitamente!) nelle farmacie o in appositi negozi gli alimenti senza glutine fino al raggiungimento di un tetto di spesa mensile. Inoltre tutti i parenti di 1° grado del soggetto celiaco avranno diritto all’esenzione per l’esecuzione degli esami diagnostici della celiachia. Per saperne di più sulla dieta dei soggetti celiaci, leggi il nostro articolo “Dieta senza glutine: verità e leggende. Cosa può e cosa non può mangiare un celiaco?”

Mi hanno detto che la celiachia si può accompagnare a malattie della tiroide e al diabete! E’ vero? E perché?

Come abbiamo spiegato all’inizio dell’articolo, la celiachia appartiene al gruppo delle “malattie autoimmuni”. Questo significa che il nostro organismo, per ragioni che non ci sono ancora del tutto note, inizia a produrre anticorpi contro se stesso. Numerosi studi scientifici hanno dimostrato che chi ha una malattia autoimmune è più facilmente soggetto ad averne altre e nel caso della celiachia è molto nota la correlazione fra celiachia e tiroidite (che può insorgere anche dopo anni!) e talvolta anche ad altre condizioni quali il diabete di tipo 1 e l’artrite.

Il mio pediatra ha detto che mio figlio è “celiaco potenziale”…cosa vuol dire?

La celiachia potenziale è una particolare condizione dove si ha una positività degli anticorpi della celiachia (TG ed EMA), ma la biopsia dell’intestino risulta essere normale. E’ ancora oggi oggetto di accesa discussione scentifica. La scelta di iniziare la dieta in questi pazienti è delicata e deve essere presa da specialisti del settore. Molto spesso in questi casi infatti non è necessario iniziare una dieta senza glutine, ma vi consigliamo di parlarne approfonditamente con il vostro pediatra e, se necessario, con un gastroenterologo pediatra.

Cosa può mangiare un bambino celiaco? Quale la dieta corretta? Cosa succede se non la si segue?

Tutte le risposte a queste domande le trovate nell’articolo: “Dieta senza glutine: verità e leggende. Cosa può e cosa non può fare un celiaco?”

S. Husby et al – European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease – JPGN – 2012

Nelson Textbook of Pediatrics – 19th edition